Il 24 maggio 2023 la Conferenza Stato Regioni ha approvato il nuovo Piano nazionale malattie rare 2023-2026. Si tratta di una tappa estremamente rilevante, poiché dal piano derivano le azioni di programmazione e pianificazione per l’attuazione dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) a favore dei malati rari, e delinea la cornice nella quale le linee d’azione dovranno essere implementate.

Il documento regolamenta temi di assoluta importanza per quanto riguarda le malattie rare, a partire dai processi di diagnosi precoce (pensiamo ad esempio allo screening neonatale), alla consulenza e test genetici, all’accesso tempestivo ai farmaci e al monitoraggio della rete malattie rare. Uno strumento che contribuirà a dare anche piena attuazione al Testo Unico sulle malattie rare (legge 10 novembre 2021 n. 175 "Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani", ndr).

Nove le linee di indirizzo previste dal Piano, nelle quali si dovranno innestare azioni concrete: Prevenzione primaria, diagnosi, percorsi assistenziali, trattamenti farmacologici, trattamenti non farmacologici, ricerca, formazione, informazione, registri e monitoraggio della rete nazionale delle malattie rare.

A disposizione per l’attuazione dell’Accordo sono stati stanziati 25 milioni di euro per ciascuno degli anni 2023 e 2024. Le risorse saranno assegnate ed erogate alle Regioni e alle Province autonome con una successiva Intesa in Conferenza Stato-Regioni.

Il Garante dei diritti delle persone con disabilità della Regione Campania, l’avv. Paolo Colombo dichiara: “con l’approvazione del secondo piano nazionale sulle malattie rare in conferenza Stato-Regioni, si è fatto un importante passo avanti nei confronti dei, purtroppo, sempre più numerosi pazienti che vivono questa condizione. Ora però occorre attuarlo in concreto.”